Oculocutaneous albinism jẹ ẹgbẹ kan ti awọn arun ajogun ti a nfihan nipasẹ depigmentation ti awọ ara, irun ati oju. Ni otitọ, wiwa ti melanin pigment ninu iris ati retina tumọ si pe albinism nigbagbogbo wa pẹlu ilowosi oju.

Albinism, kini o jẹ?

Itumọ ti albinism

Oculocutaneous albinism jẹ nitori abawọn ninu iṣelọpọ pigmenti melanin nipasẹ awọn melanocytes, nitori iyipada jiini.

Awọn oriṣiriṣi albinism:

Albinism iru 1

Wọn jẹ abajade lati awọn iyipada ninu jiini fun enzymu tyrosinase eyiti o ṣe ipa ipilẹ kan ninu iṣelọpọ ti pigmenti nipasẹ awọn melanocytes.

Albinism iru 1A

Imukuro lapapọ ti iṣẹ ṣiṣe enzymu tyrosinase wa. Nitorina awọn alaisan ko ni pigment ninu awọ ara, irun ati oju lati ibimọ, ti o jẹ ki wọn funfun si irun funfun pẹlu awọn oju pupa (aṣiṣe awọ ni iris ti o jẹ ki retina ri pupa nipasẹ).

Albinism iru 1B

Idinku ninu iṣẹ tyrosinase jẹ diẹ sii tabi kere si ti samisi. Awọn alaisan ko ni pigmenti ninu awọ ara ati oju ni ibimọ, ti o jẹ ki wọn funfun pẹlu awọn oju pupa, ṣugbọn lati awọn osu akọkọ ti awọn ami aye ti iṣelọpọ pigmenti ti iyatọ ti o yatọ han lori awọ ara ati iris. (orisirisi lati bulu si osan-ofeefee). A sọrọ nipa ẹda alawọ ofeefee tabi albinism ofeefee.

Albinism iru 2

O jẹ wọpọ julọ ti awọn albinisms, paapaa ni Afirika. Jiini oniduro jẹ Jiini P ti chromosome 15 ti n ṣe ipa kan ninu gbigbe ti tyrosine.

Ni ibimọ, awọn ọmọde dudu ni awọ funfun ṣugbọn irun bilondi. Bi irun naa ti n dagba, o di awọ koriko ati awọ ara le ni awọn freckles, awọn aaye dudu tabi paapaa moles. Awọn irises jẹ bulu tabi ofeefee si brown brown.

Albinism iru 3

O jẹ toje pupọ ati pe o wa lori awọ dudu nikan. O ti sopọ mọ awọn iyipada ninu jiini fifi koodu TRP-I: awọ ara jẹ funfun, awọn irises ina alawọ ewe-brown ati irun pupa.

Miiran toje iwa ti albinism

Hermansky-Pudlak dídùn

Nipa iyipada ti jiini lori chromosome 10 ti n ṣe koodu amuaradagba lysosome kan. Aisan yii ṣepọ albinism pẹlu awọn rudurudu iṣọn-ẹjẹ, fibrosis ẹdọforo, granulomatous colitis, ikuna kidirin ati cardiomyopathy.

Aisan ti Chediak-Higashi

Nipa iyipada ti jiini lori chromosome 1 ti n ṣe koodu amuaradagba ti o kan ninu gbigbe ti pigmenti. Arun yii n ṣepọ pẹlu irẹwẹsi iwọntunwọnsi nigbagbogbo, irun pẹlu irisi grẹy “fadaka” ti fadaka, ati eewu pupọ ti lymphoma lati ọdọ ọdọ.

Aisan Griscelli-Pruniéras

Nipa iyipada ti jiini lori chromosome 15 ti o nfi koodu amuaradagba ti n ṣiṣẹ ni ipaniyan ti pigmenti, o ṣepọ awọ-ara ti o niwọntunwọnsi, irun fadaka ati awọ ara loorekoore, ENT ati awọn akoran atẹgun ati eewu arun ẹjẹ. oloro.

Awọn idi ti albinism

Albinism jẹ a àjogúnbá àìsàn nipasẹ iyipada ti jiini ti n ṣe koodu iṣelọpọ tabi ifijiṣẹ ti awọ ara nipasẹ awọn melanocytes. Nitoribẹẹ awọ ara ati awọn integuments ko ni iṣeeṣe ti pigmenti daradara.

Ọna gbigbe ti iyipada yii lati ọdọ obi si ọmọ jẹ ninu ọpọlọpọ awọn ọran autosomal recessive, ie awọn obi mejeeji gbọdọ jẹ ti ngbe ti jiini ti a ko sọ ninu wọn ati pe awọn Jiini meji wọnyi (baba kan, iya miiran) ni a rii. ninu omo.

Gbogbo wa ni awọn Jiini meji, ọkan ninu eyiti o jẹ gaba lori (eyiti o sọ ararẹ) ati ipadasẹhin miiran (eyiti ko sọ ararẹ). Ti Jiini ipadasẹhin ba ni iyipada kan, nitorinaa kii ṣe afihan ninu eniyan ti o ni jiini ti o ni agbara ti ko yipada. Lori awọn miiran ọwọ, nigba awọn Ibiyi ti gametes (spermatozoa ninu awọn ọkunrin ati awọn ova ninu awọn obirin), idaji ninu awọn gametes jogun awọn mutated pupọ. Bí ènìyàn méjì bá lóyún ọmọ kan tí wọ́n sì jẹ́ apilẹ̀ àbùdá apilẹ̀ àbùdá tí a ti yí padà, ewu wà pé ọmọ náà yóò ti wá látinú àtọ̀ tí ń gbé àbùdá ìfàséyìn tí a ti yí padà àti láti inú ẹyin kan tí ń gbé àbùdá ìfàṣẹ́yìndà kan náà. Bi ọmọ naa ko ti ni apilẹṣẹ ti o ni agbara ṣugbọn awọn jiini ipadasẹhin meji ti o yipada, lẹhinna o ṣalaye arun na. Iṣeeṣe yii kere pupọ, nitorinaa nigbagbogbo ko si awọn ọran albinism miiran ninu iyoku idile.

Tani o ni ipa pupọ julọ?

Albinism le ni ipa lori awọn olugbe Caucasian ṣugbọn o wọpọ julọ ni Afirika lori awọ dudu.

Itankalẹ et ilolu ṣee

Awọn iṣoro akọkọ ti o fa nipasẹ albinism jẹ oju ati awọ ara. Ko si ẹjẹ miiran tabi awọn iṣoro ara ara ayafi ninu Hermansky-Pudlak ti o ṣọwọn pupọ, Chediak-Higashi ati awọn iṣọn Griscelli-Prunieras.

Ewu awọ ara

Imọlẹ funfun jẹ ti awọn awọ pupọ “ti a pejọ”, eyiti o “sọtọ” fun apẹẹrẹ lakoko iṣelọpọ ti Rainbow. Awọn abajade awọ lati inu ohun-ini ti awọn ohun elo ni gbigba gbogbo awọn awọ ti ina ayafi ọkan, fun apẹẹrẹ buluu n gba ohun gbogbo ayafi buluu, eyiti o han lori retina wa. Black esi lati gbigba ti gbogbo awọn awọ. Pigmenti dudu ti awọ ara jẹ ki o ṣee ṣe lati fa awọn awọ ti ina ṣugbọn tun ati paapaa Ultra Violets (UV) eyiti o fa eewu carcinogenic fun awọ ara. Aisi awọ awọ ti o waye lati arun na jẹ ki awọ ara alaisan “sihin” si awọn egungun UV nitori ko si ohun ti o fa wọn ati pe wọn le wọ inu awọ ara ati ba awọn sẹẹli jẹ nibẹ, ti o fa eewu ti akàn awọ ara.

Awọn ọmọde ti o jiya lati albinism gbọdọ yago fun eyikeyi olubasọrọ ti awọ ara wọn pẹlu awọn egungun UV nipa siseto awọn iṣẹ wọn (inu ile ju awọn ere idaraya ita gbangba fun apẹẹrẹ), wọ ibora ati aṣọ aabo ati awọn ọja oorun.

Ewu oju

Awọn alaisan ti o ni albinism kii ṣe afọju, ṣugbọn oju wiwo wọn, nitosi ati ti o jinna, dinku, nigbamiran pupọ, ti o nilo wọ awọn lẹnsi atunṣe, nigbagbogbo tinted lati daabobo awọn oju lati oorun nitori pe wọn tun jẹ alaini awọ.

Lati ile-ẹkọ jẹle-osinmi, ọmọ albino ti o jiya lati aipe wiwo ni a gbe ni isunmọ bi o ti ṣee ṣe si igbimọ ati pe, ti o ba ṣeeṣe, iranlọwọ nipasẹ olukọni amọja.