Cystinuria jẹ abawọn ti a jogun ninu tubular reabsorption ti amino acid kan, cystine, pẹlu iyọkuro ito ti o pọ si ati dida awọn okuta cystine ninu ito. Awọn aami aisan le jẹ colic kidirin, ikolu ito, tabi ikuna kidinrin. Itọju naa da lori ilosoke ninu gbigbemi omi, aṣamubadọgba ti ounjẹ, alkalinization ti ito tabi paapaa awọn oogun lati tu cystine.

Cystinuria jẹ rudurudu kidinrin ti o ṣọwọn ti o jogun ti o fa iyọkuro pupọ ti cystine ninu ito. Amino acid yii, ti ko dara pupọ ninu ito, lẹhinna ṣe awọn kirisita, eyiti o ṣajọpọ sinu awọn okuta ni:

• calyxes ti awọn kidinrin;
• awọn pyelon tabi pelvis, iyẹn ni lati sọ awọn agbegbe nibiti a ti gba ito ati lẹhinna yọ jade kuro ninu kidinrin;
• awọn ureters, ti o jẹ awọn ọna gigun, dín ti o gbe ito lati awọn kidinrin lọ si apo-itọ;
• àpòòtọ;
• ito.

Ibiyi ti awọn okuta cystine wọnyi - tabi lithiasis - le ja si arun kidirin onibaje.

Itankale ti cystinuria yatọ lọpọlọpọ nipasẹ ẹya, ti o wa lati 1 ni 2 ninu olugbe Juu Lebanoni - olugbe ti o ni igbohunsafẹfẹ giga julọ - si 500 ni 1 ni Sweden. Apapọ itankalẹ apapọ jẹ ifoju ni 100 ni 000 eniyan. Awọn ọkunrin ni gbogbogbo ni ipa diẹ sii ju awọn obinrin lọ.

Cystinuria farahan ni eyikeyi ọjọ ori. Awọn ọkunrin ṣọ lati ni diẹ to lewu aisan. Irisi awọn okuta kidirin ṣaaju ọdun mẹta jẹ diẹ sii ni awọn ọmọkunrin. Awọn iṣiro jẹ ipin-meji ni ju 75% awọn ọran ati loorekoore ni diẹ sii ju 60% ti awọn ọran, pẹlu igbohunsafẹfẹ nla ninu awọn ọkunrin. Botilẹjẹpe o jẹ 1 si 2% awọn okuta agbalagba, o jẹ jiini lithiasis ti o wọpọ julọ, ati pe o jẹ iduro fun bii 10% awọn okuta ọmọde.

Cystinuria jẹ ohun ti o ṣẹlẹ nipasẹ aiṣedeede ti a jogun ti awọn tubules kidirin, ti o fa idinku isunmọ tubular kidirin isunmọ ti cystine, ati alekun ifọkansi cystine ito.

Awọn ajeji jiini meji wa ti o fa ọpọlọpọ awọn ọran ti cystinuria:

• awọn iyipada homozygous ti jiini SLC3A1 (2p21) ti o ni ipa ninu iru A cystinuria;
• awọn iyipada homozygous ninu jiini SLC7A9 (19q13.11) ti o ni ipa ninu iru B cystinuria.

Awọn Jiini wọnyi ṣe koodu awọn ọlọjẹ eyiti o papọ jẹ heterodimer kan ti o ni iduro fun gbigbe cystine ni tubule isunmọ. Aiṣedeede ninu ọkan ninu awọn ọlọjẹ wọnyi ni abajade ni aiṣiṣẹ gbigbe.

Nitoripe awọn Jiini wọnyi jẹ ipadasẹhin, awọn eniyan ti o ni arun yii gbọdọ ti jogun awọn jiini ajeji meji, ọkan lati ọdọ obi kọọkan. Eniyan ti o ni jiini ajeji kan le yọ diẹ sii ju iye deede ti cystine ninu ito ṣugbọn ko to lati ṣe awọn okuta cystine. Ko si ibatan laarin “genotype” (cystinuria A tabi cystinuria B) ati iṣaju tabi bibi awọn aami aisan.

Botilẹjẹpe awọn aami aiṣan ti cystinuria le han ninu awọn ọmọ ikoko, awọn ami aisan akọkọ han ṣaaju ọjọ-ori 20 ni iwọn 80% ti awọn alaisan, ati ni apapọ ni ayika ọdun 12 ni awọn ọmọbirin ati ọdun 15 ni awọn ọmọkunrin.

Nigbagbogbo aami aisan akọkọ jẹ irora nla, eyiti o le lọ titi de ibi ikọlu “colic kidirin”, ti o fa nipasẹ spasm ti ureter, ni ibiti a ti pa okuta naa. Awọn okuta ito tun le fa:

• ẹhin isalẹ ti o tẹsiwaju tabi irora inu;
• hematuria, iyẹn ni lati sọ niwaju ẹjẹ ninu ito;
• imukuro awọn okuta kekere ninu ito (paapaa ninu awọn ọmọde).

Wọn tun le di aaye kan nibiti awọn kokoro arun ṣe agbero ti o fa ikolu ito tabi, diẹ sii ṣọwọn, ikuna kidinrin.

Ninu awọn ọmọde ti o ṣọwọn pupọ, cystinuria le ni nkan ṣe pẹlu awọn aiṣedeede ti iṣan bii hypotonia ọmọ tuntun, ikọlu, tabi idaduro idagbasoke. Iwọnyi jẹ awọn iṣọn-ọpọlọ ti o nipọn nitori “awọn piparẹ”, iyẹn ni lati sọ ipadanu ti ajẹkù DNA kan, ti o gbe ọpọlọpọ awọn jiini ti o tọka si jiini SLC3A1 lori chromosome 2.

Itọju cystinuria jẹ idilọwọ dida awọn okuta cystine nipa mimu awọn ifọkansi kekere ti amino acid yii ninu ito.

Alekun gbigbemi omi

Fun idi eyi, ọkan yẹ ki o mu iye omi ti o to lati gbejade o kere ju 3 si 4 liters ti ito fun ọjọ kan. Niwọn bi eewu ti iṣelọpọ okuta ti ga julọ ni alẹ, nitori pe iwọ ko mu ati pe ito ni a ṣe ni iwọn diẹ, a gba ọ niyanju pe ki o mu omi ṣaaju ki o to sun. Ninu awọn ọmọde, mimu mimu ni alẹ le nilo fifi sori tube nasogastric tabi gastrostomy.

Ounjẹ kekere ni amuaradagba ati iyọ, ati giga ni awọn ounjẹ alkalizing

Ounjẹ kekere ninu methionine, iṣaju ti cysteine, dinku iyọkuro cystine ti ito. Methionine jẹ amino acid pataki, nitorina yiyọ kuro ko ṣee ṣe ṣugbọn gbigbemi rẹ le ni opin. Fun eyi, o jẹ ibeere ti imukuro awọn ounjẹ pupọ ni methionine gẹgẹbi cod ti o gbẹ, ẹran ẹṣin tabi paapaa crayfish ati gruyere, ati idinku agbara ti ẹran, ẹja, eyin si 120-150 giramu fun ọjọ kan. ati warankasi. Ounjẹ amuaradagba kekere ko ṣe iṣeduro fun awọn ọmọde ati awọn ọdọ.

Alekun gbigbemi ti awọn ounjẹ alkalizing gẹgẹbi poteto, alawọ ewe tabi ẹfọ awọ, ati ogede, pẹlu gbigbemi iyọ diẹ tun le ṣe iranlọwọ lati dinku ifọkansi ti cystine ninu ito. Ni otitọ, iyọkuro ito ti iṣuu soda n pọ si ti cystine. Nitorinaa, ni diẹ ninu awọn alaisan, iyọkuro cystine ti ito le dinku nipasẹ 50% nipa idinku gbigbemi iṣu soda ti ijẹẹmu si 50 mmol / ọjọ.

Oògùn lati alkalize ito

Niwọn igba ti cystine ti tuka ni irọrun diẹ sii ni ipilẹ, ie ipilẹ, ito ju ninu ito ekikan, o le ṣe iṣeduro, lati jẹ ki ito dinku ekikan ati nitorinaa mu solubility ti cystine, nitorinaa lati mu:

• omi ipilẹ;
• 6 si 8 giramu fun ọjọ kan ti potasiomu citrate ni 1,5 si 2 liters ti omi;
• 8 si 16 giramu fun ọjọ kan ti potasiomu bicarbonate ni 2 si 3 liters ti omi;
• tabi bibẹẹkọ acetazolamide 5 mg / kg (to 250 miligiramu) ẹnu ni akoko sisun.

Awọn oogun lati tu cystine

Ti awọn okuta ba tẹsiwaju lati dagba laibikita awọn iwọn wọnyi, awọn oogun wọnyi le fun ni:

• penicillamine (7,5 mg / kg orally 4 igba / ọjọ ni awọn ọmọde ọdọ ati 125 miligiramu si 0,5 g orally 4 igba / ọjọ ni awọn ọmọde agbalagba);
• tiopronin (100 si 300 miligiramu ẹnu 4 igba / ọjọ);
• tabi captopril (0,3 miligiramu / kg ẹnu ni igba 3 fun ọjọ kan).

Awọn oogun wọnyi ṣe pẹlu cystine ati tọju rẹ ni fọọmu kan titi di igba aadọta diẹ sii tiotuka ju cystine funrararẹ.

Urological isakoso

Ṣiṣakoso awọn okuta ti ko lọ lairotẹlẹ nilo awọn ilana urological fun itọju lithiasis. Oniwosan urologist le lo awọn ilana apaniyan ti o kere ju, da lori ipo kọọkan, gẹgẹbi ureterorenoscopy tabi nephrolithotomy percutaneous.